本書對目前已知類型的妊娠滋養(yǎng)細胞疾病進行了詳細的綜述，包括完全性和部分性葡萄胎、胎盤部位滋養(yǎng)細胞腫瘤、上皮樣滋養(yǎng)細胞腫瘤、妊娠絨毛膜癌、持續(xù)性妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤、胎盤部位結節(jié)，以及胎盤部位超常反應。以遺傳學背景、臨床表現(xiàn)、病理學特征與輔助檢查、鑒別診斷和臨床病理相關性為重點，該書配以大量清晰的組織學圖片，對各類妊娠滋養(yǎng)細胞疾病進行了詳細描述。該書尤其強調(diào)了近年來妊娠滋養(yǎng)細胞疾病的遺傳學研究進展。全書反映了該領域研究進展，并附有詳細的參考文獻出處。
Pei Hui教授，在耶魯大學醫(yī)學院工作，擁有近二十年婦產(chǎn)科病理的研究和診斷經(jīng)驗，尤其對妊娠滋養(yǎng)細胞疾病有著獨到而深入的研究，并率先在該疾病的診斷中使用了STR基因分析方法，引領該領域前沿。Pei Hui教授參與編寫了2014年出版的《女性生殖器官腫瘤世界衛(wèi)生組織（WHO）分類》（第4版），特別是“妊娠滋養(yǎng)細胞疾病”章節(jié)。
1 妊娠滋養(yǎng)細胞疾�。焊攀�
2 胎盤發(fā)育生物學
3 妊娠滋養(yǎng)細胞疾病的遺傳學基礎
4 完全性葡萄胎
5 部分性葡萄胎
6 胎盤部位滋養(yǎng)細胞腫瘤
7 上皮樣滋養(yǎng)細胞腫瘤
8 妊娠絨毛膜癌
9 持續(xù)性滋養(yǎng)細胞腫瘤
10 滋養(yǎng)細胞腫瘤樣病變
11 妊娠滋養(yǎng)細胞疾病的分子診斷
12 妊娠滋養(yǎng)細胞疾病的臨床研究
STR基因分型診斷中存在的問題
葡萄胎基因分型診斷中存在一些潛在的陷阱，包括罕見的雙親來源的完全性葡萄胎，在組織學上無法與雄性單親來源的完全性葡萄胎相區(qū)別[18，19]。在這種情況下，由于同時存在父源性和母源性基因組，DNA基因分型也無助于診斷。臨床信息、仔細的組織學和免疫組化檢測對于這種情況的診斷是非常有幫助的。發(fā)生于雙胎妊娠的葡萄胎可能也會增加STR分析診斷的難度[63-66]。子宮清宮術通常會導致妊娠組織混合在一起，遺傳學異常的葡萄胎組織可能與雙胎中的非葡萄胎組織混雜�；蚍中徒Y果可能會出現(xiàn)錯誤或難以解讀，這取決于組織混合的程度和不同的葡萄胎類型。孿生妊娠的臨床資料、仔細認真的組織形態(tài)學檢查以及對水腫性和非水腫性絨毛分離分別進行基因分型檢測，將有助于解決以上困難。
在采用STR基因分型方法診斷葡萄胎時，�？砂l(fā)現(xiàn)獲得單個等位基因的三體綜合征，尤以16，21和18三體綜合征最為常見[12]。值得注意的是，有些三體綜合征的絨毛形態(tài)學改變與典型的部分性葡萄胎具有高度的重疊性（圖11.9）[3，12]。然而，在所有的STR基因座均獲得一致的等位基因可以將部分性葡萄胎與三體綜合征區(qū)別開來，兩者很容易鑒別[12]。葡萄胎中罕見的鑲嵌體和嵌合體可能會使STR基因型圖譜變得復雜，從而增加了診斷難度[67]。臨床表現(xiàn)、細致的組織學檢查、間期FISH和p57KIP2免疫組化可能有助于鑒別診斷。偶爾，稽留流產(chǎn)可能也會表現(xiàn)為非葡萄胎妊娠所具有的復雜染色體改變，這涉及到多個STR基因位點。在這種情況下，基因分型報告為復雜的基因改變，不符合葡萄胎妊娠。
圖11.10為推薦使用的葡萄胎分子診斷和鑒別診斷檢測流程。
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