本書共分14個部分，其中包括11章，包括緒論、孟德爾遺傳定律、遺傳學基礎(chǔ)、單基因病、線粒體病、多因子遺傳、人類染色體、染色體疾病、生物化學遺傳學、遺傳病診斷、遺傳病治療以及醫(yī)學遺傳學總復(fù)習、模擬試題、《醫(yī)學遺傳學實驗指導》和《醫(yī)學遺傳學實驗報告》。每一章包括教學目的、教學要求、要點、內(nèi)容、名詞解釋、填空、判斷、選擇題、簡答題及其答案。本書用于醫(yī)科大學外國留學生醫(yī)學教學教材和《醫(yī)科大學研究生參考書目》，同時也為國立醫(yī)科大學相關(guān)專業(yè)的外國留學生和臨床醫(yī)生提供。