本書調研以對重型β地貧患者 (或其看護者) 和具有地貧診療經(jīng)驗的醫(yī)生進行抽樣調查, 以及對相關領域專家進行深度訪談的形式, 從患者采取不同治療策略的診療現(xiàn)狀、疾病負擔、生活質量、經(jīng)濟負擔等角度進行分析, 探究患者的診療現(xiàn)狀、存在的問題和患者未被滿足的需求, 了解臨床醫(yī)生對于輸血依賴型地貧的觀念和認識, 探索臨床醫(yī)生對于基因治療的認知, 為地貧的防控政策制訂、臨床診療的發(fā)展, 以及地貧診療協(xié)作網(wǎng)絡的建立、創(chuàng)新療法的研發(fā)提供依據(jù)。