本教材為“全國高等醫(yī)藥院校醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)專業(yè)第五輪規(guī)劃教材”之一，系根據(jù)本套教材的編寫指導(dǎo)思想和原則要求，結(jié)合專業(yè)培養(yǎng)目標(biāo)和本課程的教學(xué)目標(biāo)、內(nèi)容與任務(wù)要求編寫而成。本書共16章。第一章為緒論；第二章為基礎(chǔ)理論知識，介紹基因組和分子標(biāo)志物；第三章至第九章介紹分子診斷技術(shù)，包括樣本采集處理與分離純化、核酸分子雜交技術(shù)、PCR技術(shù)、生物芯片技術(shù)、核酸測序技術(shù)、新型核酸檢測技術(shù)和蛋白質(zhì)組技術(shù)等；第十章至第十五章介紹分子診斷在臨床上的應(yīng)用，詳細(xì)介紹感染性疾病的分子診斷、單基因病和線粒體病的分子診斷、腫瘤的分子診斷、藥物相關(guān)基因的分子診斷、染色體病與基因組病的分子診斷、基因分型與個(gè)體識別的分子診斷。第十四章介紹了臨床分子診斷的質(zhì)量控制。本書內(nèi)容新穎、敘述嚴(yán)謹(jǐn)、文字精煉、繪圖精美，并配有課程思政、知識拓展和大量數(shù)字資源。本教材為書網(wǎng)融合教材，即紙質(zhì)教材有機(jī)融合電子教材、教學(xué)配套資源(視頻、PPT、圖等)、數(shù)字化教學(xué)服務(wù)(在線教學(xué))，使教學(xué)資源更加多樣化、立體化。本教材供醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)專業(yè)和其他相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)使用。