本書引進自WILEY出版社，由國際知名的遺傳學(xué)專家AubreyMilunsky和JeffM.Milunsky領(lǐng)銜編寫，主要介紹了各種遺傳性疾病的理論基礎(chǔ)及其對于母兒的影響和臨床治療方法，如染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血系統(tǒng)異常等遺傳疾病，同時對臨床中的產(chǎn)前診斷、胚胎植入前檢測及相關(guān)的分子生物學(xué)檢測方法和原理進行了詳細描述。本書為全新第8版，不僅從組織器官的水平對染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血系統(tǒng)異常等遺傳疾病進行了闡述，還與時俱進地介紹了目前分子生物學(xué)領(lǐng)域的相關(guān)進展及其在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域取得的巨大成果及轉(zhuǎn)化內(nèi)容。相較上一版，新版本對各種代謝性疾病的診斷及治療進行了更加全面且權(quán)威的介紹，涵蓋了新近的學(xué)科進展，包括對各種遺傳疾病的分子基礎(chǔ)理論的詳細講解，對各種血清學(xué)、影像學(xué)等檢驗檢查標(biāo)準(zhǔn)的系統(tǒng)歸納，對產(chǎn)前診斷、胚胎植入前檢測及其他新型診斷方法的細致描述，對各種遺傳疾病的治療及后續(xù)預(yù)防措施的完善總結(jié)，對讀者學(xué)習(xí)梳理遺傳疾病及相關(guān)專業(yè)知識大有裨益。本書內(nèi)容詳盡，邏輯清楚，圖文并茂，幾乎涵蓋該領(lǐng)域當(dāng)前的全部進展，可作為婦產(chǎn)科、兒科、遺傳咨詢及各疾病相關(guān)科室的醫(yī)師在各種遺傳性疾病學(xué)習(xí)和診療過程中的實用參考書。