第一章 遺傳醫(yī)學緒論
一、遺傳醫(yī)學及其研究和應用領(lǐng)域
二、遺傳醫(yī)學發(fā)展簡史
三、遺傳醫(yī)學在現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展中的意義
四、遺傳醫(yī)學和Internet網(wǎng)


第二章 基因組學
一、概述
二、人類基因組計劃
三、后基因組時代的研究


第三章 表觀遺傳學
第一節(jié) 表觀遺傳學概述
一、表觀遺傳現(xiàn)象及概念
二、表觀遺傳學的研究內(nèi)容
第二節(jié) 表觀遺傳變異的分子機制
一、DNA甲基化
二、組蛋白修飾
三、染色質(zhì)重塑
四、遺傳印記
五、X染色體失活
六、非編碼RNA
七、RNA編輯
第三節(jié) 表觀遺傳疾病
一、DNA甲基化與疾病
二、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑與疾病
三、遺傳印記與疾病
四、染色質(zhì)失活與疾病
五、非編碼RNA與疾病
第四節(jié) 表觀遺傳疾病的診斷技術(shù)與治療
一、表觀遺傳與疾病的診斷技術(shù)
二、表觀遺傳與疾病治療


第四章 腫瘤遺傳學研究進展
第一節(jié) 腫瘤與遺傳
一、常染色體顯性遺傳性腫瘤
二、常染色體隱性遺傳性腫瘤
第二節(jié) 腫瘤相關(guān)基因
一、癌基因的發(fā)現(xiàn)
二、原癌基因的激活
三、原癌基因的分類及功能
四、腫瘤抑制基因
第三節(jié) 腫瘤的發(fā)生、預防及診斷治療
一、致瘤因素
二、腫瘤的預防及治療


第五章 出生缺陷研究進展
第一節(jié) 出生缺陷的發(fā)病率
一、先天畸形和圍產(chǎn)期死亡率
二、新生兒發(fā)病率
三、兒童死亡率
第二節(jié) 出生缺陷的分類與臨床診斷
一、出生缺陷的定義和分類
二、出生缺陷的診斷
第三節(jié) 出生缺陷的遺傳基礎(chǔ)
一、染色體畸變
二、單基因缺陷
三、多基因遺傳
第四節(jié) 出生缺陷的病理生理學
一、出生缺陷的發(fā)生因素
二、影響致畸發(fā)生的因素
三、發(fā)育異常的機制


第六章 藥物基因組學及個體化治療
第一節(jié) 藥物基因組學概述
一、藥物基因組學概念
二、單核苷酸多態(tài)性與國際人類基因組單體型圖計劃
三、藥物基因組學的研究方法
第二節(jié) 藥物基因組學與臨床個體化醫(yī)療實踐
一、遺傳變異與藥物應答
二、基因分型指導臨床用藥
第三節(jié) 藥物基因組學與新藥研發(fā)
一、新藥研發(fā)面臨的挑戰(zhàn)
二、藥物基因組學與藥物研發(fā)新模式


第七章 遺傳多態(tài)性及其與疾病的關(guān)系
第一節(jié) 遺傳多態(tài)性概述
一、DNA限制性位點多態(tài)性
二、DNA重復序列的多態(tài)性
三、單核苷酸多態(tài)性
第二節(jié) 單核苷酸多態(tài)性
一、SNP的形成及生物學效應
二、SNP的檢測與分析
三、SNP與疾病的關(guān)系
第三節(jié) 拷貝數(shù)變異
第四節(jié) 遺傳多態(tài)性在疾病中的研究與分析方法
第五節(jié) 遺傳多態(tài)性在全基因組和疾病研究中的應用
一、人類基因組計劃
二、國際人類基因組單體型圖計劃
三、全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）
四、下一代測序\重測序（resequencing）與千人基因組計劃
五、人類基因組DNA原件百科全書計劃
第六節(jié) 常見疾病常見變異假說和常見疾病罕見變異假說
第七節(jié) 調(diào)控遺傳變異和等位基因表達不平衡


第八章 線粒體、線粒體遺傳與線粒體疾病
第一節(jié) 線粒體的形態(tài)
一、線粒體的結(jié)構(gòu)
二、線粒體的數(shù)目與組織分布
第二節(jié) 線粒體遺傳
一、人類線粒體基因組
二、線粒體基因的突變
三、線粒體疾病的遺傳特點
第三節(jié) 線粒體疾病
一、疾病過程中的線粒體變化
二、主要的線粒體疾病
三、線粒體疾病的診斷
四、線粒體疾病的實驗模型
五、線粒體疾病的治療
第四節(jié) 線粒體自噬
一、酵母細胞內(nèi)的線粒體自噬
二、哺乳動物細胞內(nèi)的線粒體自噬


第九章 非編碼RNA
第一節(jié) 小干擾RNA
一、RNAi的歷史
二、RNAi的機制和siRNA
三、siRNA及RNAi的應用
第二節(jié) MicroRNA
一、MicroRNA的發(fā)現(xiàn)
二、MicroRNA的基因結(jié)構(gòu)
三、MicroRNA的形成
四、MicroRNA的作用機制
五、miRNA異構(gòu)體
六、miRNA與siRNA的異同點
七、MicroRNA與疾病
八、展望
第三節(jié) 長鏈非編碼RNA
一、lncRNA的來源
二、lncRNA的功能
三、lncRNA與疾病
四、展望


第十章 生物芯片技術(shù)及其應用
第一節(jié) 生物芯片技術(shù)及其發(fā)展簡介
一、生物芯片技術(shù)簡介
二、生物芯片技術(shù)的發(fā)展概況
三、生物芯片的分類
第二節(jié) 生物芯片的操作流程及其分析
一、待測樣品制備
二、雜交
三、圖像的采集和分析
四、微陣列數(shù)據(jù)分析
第三節(jié) 生物芯片在遺傳病中的應用
一、遺傳病基因芯片陣列的設(shè)計
二、目前檢測遺傳病的主要芯片種類
三、遺傳病基因芯片的應用
第四節(jié) 生物芯片技術(shù)在基因組功能研究中的應用
一、基因表達分析
二、尋找和發(fā)現(xiàn)新基因
三、DNA序列測定與序列間比較
四、突變體和多態(tài)性的檢測
第五節(jié) 生物芯片的未來與展望


第十一章 細胞蛋白質(zhì)組學技術(shù)及其應用
第一節(jié) 蛋白質(zhì)研究的簡要歷史
第二節(jié) 蛋白質(zhì)組學的研究內(nèi)容與前沿研究方向
一、蛋白質(zhì)鑒定
二、翻譯后修飾
三、蛋白質(zhì)功能確定
四、尋找藥物的靶分子
五、蛋白質(zhì)組學的前沿研究方向
第三節(jié) 蛋白質(zhì)組研究系統(tǒng)構(gòu)成
第四節(jié) 蛋白質(zhì)組研究技術(shù)與方法
一、蛋白質(zhì)組研究中的樣品制備
二、蛋白質(zhì)組研究中的樣品分離和分析
三、 蛋白質(zhì)組研究的新技術(shù)
第五節(jié) 人類疾病的蛋白質(zhì)組研究
一、腫瘤的蛋白質(zhì)組研究
二、擴張型心肌病
三、其他
四、致病微生物的蛋白質(zhì)組研究
第六節(jié) 蛋白質(zhì)組學發(fā)展趨勢


第十二章 基因診斷
第一節(jié) 基因診斷的基本類型
一、臨癥基因診斷
二、癥狀前基因診斷
三、產(chǎn)前基因診斷
四、胚胎植入前遺傳學診斷
第二節(jié) 基因診斷的基本技術(shù)
一、核酸分子雜交
二、限制性片段長度多態(tài)性
三、聚合酶鏈反應
四、DNA測序（DNA sequencing）
五、DHPLC
六、MLPA與MLPA一微陣列芯片技術(shù)
七、高分辨率熔解曲線
八、基因芯片
九、應用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）定位及診斷多基因遺傳病易感基因
第三節(jié) 基因診斷的常用策略
一、直接基因診斷
二、間接基因診斷
第四節(jié) 基因診斷技術(shù)的應用
一、基因診斷在遺傳病檢測中的應用
二、基因診斷在感染性疾病檢測中的應用
三、基因診斷在腫瘤檢測中的應用
第五節(jié) 基因診斷過程中涉及的倫理學
第六節(jié) 基因診斷面臨的問題和展望


第十三章 基因治療
第一節(jié) 基因治療簡史
第二節(jié) 基因治療分類
一、體細胞基因治療
二、生殖細胞基因治療
第三節(jié) 基因治療原理
第四節(jié) 基因治療策略
一、基因置換
二、基因增補
三、基因矯正
四、基因抑制
五、自殺基因的應用
六、免疫基因治療
七、耐藥基因治療
第五節(jié) 治療基因的載體和載體投遞系統(tǒng)
一、基因轉(zhuǎn)移的病毒載體
二、基因轉(zhuǎn)移的非病毒載體
三、載體投遞系統(tǒng)
第六節(jié) 基因治療靶細胞選擇策略
第七節(jié) 基因治療的應用
一、單基因遺傳性疾病的治療
二、多基因遺傳病的治療
三、體細胞遺傳病的治療
四、線粒體遺傳病的治療
第八節(jié) 基因治療研究的現(xiàn)狀與未來