目錄
《新生物學叢書》叢書序中譯本序
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譯者序
上篇圖解與測定人類基因組序列
生物醫(yī)學新征途：從人類基因組基本信息到精準醫(yī)學 1 圖解與測定人類基因組序列委員會 15 基礎生物學理事會 16 生命科學委員會 17 前言 18 1摘要 19
基因組繪圖 20 基因組測序 22 信息和材料處理 23 實施辦法 24 管理措施 25 2引言 26 基因組、基因和基因組圖譜 26 人類基因組精細圖譜對醫(yī)學的影響 31 對基礎生物學的影響 31 人類基因組計劃所催生的技術(shù)發(fā)展以及對生物學研究的影響 33 對小研究團隊產(chǎn)生的影響 33
參考文獻 34
3對醫(yī)學和科學的影響 35 醫(yī)學應用 35 對基礎生物學的啟示 37 參考文獻 39 4圖譜定位 40 基因組圖譜的基礎 42 遺傳連鎖圖譜 44 構(gòu)建物理圖譜 47 染色體圖譜的直接應用 50 結(jié)論和建議 51 參考文獻 53 5測序 55 為什么要測整個人類基因組的序列？ 55 當前的 DNA測序技術(shù)：化學法和酶法 57 當前人類基因組測序面臨的技術(shù)難題 61 DNA測序的準確性 62 新興測序技術(shù)及未來趨勢 62 選擇和建議 65
參考文獻 67 6信息和材料的收集、分析與發(fā)布 68 現(xiàn)有信息處理中心 69 人類基因組項目圖譜數(shù)據(jù)庫 71 DNA序列數(shù)據(jù)庫 73 結(jié)論 75 參考文獻 75 7實施與管理 76 資金扶持 76 管理措施 80 參考文獻 83 8社會意義 84 商業(yè)和法律意義 84 道德和社會影響 84 參考文獻 87 附錄 A 詞匯表 88 附錄 B委員會成員簡介 90 附錄 C會議演講嘉賓 92 下篇邁向精準醫(yī)療——構(gòu)建生物醫(yī)學研究的知識網(wǎng)絡和新型疾病分類法
新型疾病分類法開發(fā)組織委員會 96 生命科學委員會 97 致謝 98 摘要 100 1引言 106 當前的機會 106 委員會的責任 107 疾病分類簡史 108 生物醫(yī)學研究和醫(yī)療實踐機構(gòu)需要分類學 109 當前分類法錯失的機遇 109 整合各類信息并服務于所有利益相關者的信息共享平臺、知識網(wǎng)絡及新型
分類法 112 報告的基本原則和組織結(jié)構(gòu) 113
2為什么是現(xiàn)在？ 115 生物學已經(jīng)成為了數(shù)據(jù)密集型的科學 115 整合醫(yī)學與數(shù)據(jù)密集的生物學所面臨的機遇 117 更好地理解表型與基因型之間的相互關系成為當前昀迫切的需要 120 信息技術(shù)的巨大進步正在推進系統(tǒng)性的變化 122 從非正式的數(shù)據(jù)源收集信息 124 臨床醫(yī)學和基礎科學的整合 125 多種利益相關者已經(jīng)準備好改變 127 公眾對信息和隱私的態(tài)度在改變 128 提出的疾病知識網(wǎng)絡能夠促進生物學分類、信息學技術(shù)、醫(yī)藥和社會學的
改變129 3疾病知識網(wǎng)絡和新型分類法是什么樣的？ 130 疾病知識網(wǎng)絡將整合各種參數(shù)從而使新型疾病分類法植根于疾病內(nèi)在生物機制中 130
建立在信息共享系統(tǒng)之上的疾病知識網(wǎng)絡及新型分類法會整合許多難以用當前分子生物學術(shù)語進行描述的重要信息 131
基于知識網(wǎng)絡的疾病分類法還將包括對致病菌及其他微生物的信息 133
疾病知識網(wǎng)絡的應用前景廣闊 133 高級大型數(shù)據(jù)集將是疾病知識網(wǎng)絡和其實際應用的基礎 136 這里提出的知識網(wǎng)絡與現(xiàn)在的生物醫(yī)學信息系統(tǒng)根本上是不同的 138 疾病知識網(wǎng)絡將會持續(xù)發(fā)展 140 新型分類法需要不斷的驗證 140 新型分類法將與現(xiàn)在使用的分類法并行發(fā)展 141 提出的信息基礎設施將會影響全球健康事業(yè) 141 4我們?nèi)绾螌崿F(xiàn)目標？ 143 一個疾病研究的新型發(fā)掘模型 144 試點研究應利用觀測實驗 145 試點研究實例 1：百萬美國人基因組計劃（ MAGI） 147 試點研究實例 2：2型糖尿病的代謝組模式 147 試點研究的預期成果 148 基于開放式數(shù)據(jù)共享的研究模型需要改變數(shù)據(jù)訪問、允許和共享的政策 148 競爭前協(xié)作 150 醫(yī)療保健系統(tǒng)中的競爭與共享 151 疾病知識網(wǎng)絡的發(fā)展需要形成各種水平醫(yī)療保健供應者的教育 152 5結(jié)束語154 參考文獻 157 附錄 A聲明任務的附加內(nèi)容 165 國家研究院 165 地球與生命研究委員會生命科學部 165 項目介紹 165
附錄 B委員會傳記 168 委員會成員 168 美國科學院研究理事會的工作人員 175 附錄 C 2011年 3月 1&2日——研討會日程 177 日程安排 177 日程安排 179 附錄 D eMERGE協(xié)會數(shù)據(jù)使用協(xié)議 181 附錄 E詞匯表 184 詞匯表參考文獻 189